Трое детей из одной семьи с редким наследственным заболеванием — болезнью Шарко-Мари-Тута — проходят хирургическое лечение в отделении травматологии и ортопедии Волгоградской областной детской больницы. Подобные клинические ситуации возникают нечасто.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это прогрессирующая хроническая болезнь, которая поражает периферическую нервную систему. Она встречается примерно у одного человека из 2500. В результате нарушения работы периферических нервов происходит атрофия мышц в дистальных отделах ног, что вызывает деформации стоп. Из-за этого ребёнок не может стоять или опираться на ноги. Если заболевание прогрессирует, оно может привести к полной утрате способности ходить и инвалидности.
При серьёзных костных деформациях, которые затрудняют передвижение, необходимо хирургическое вмешательство.
Обычно первые признаки болезни проявляются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Симптомы заболевания могут быть разными у каждого члена семьи с таким диагнозом, в зависимости от степени тяжести.
Так, амиотрофия Шарко-Мари-Тута сначала была выявлена у среднего ребенка. Несколько лет назад, согласно клиническим рекомендациям, ему уже провели операцию. В результате ребёнок смог ходить, однако деформация стопы осталась, и со временем она усугублялась.
В настоящее время подход к хирургическому лечению этой патологии был пересмотрен. Согласно современным методам лечения, операция проводится одновременно на нескольких участках сухожилий и мышц с использованием высокоточных методов и костной пластики. Цель такого вмешательства — максимально исправить деформацию стопы, восстановить нормальную подвижность и механику походки. В результате значительно улучшается качество жизни ребёнка.
После того как у старших детей обнаружили это заболевание, им уже сделали необходимые операции. У младшего брата только начали проявляться симптомы, и в этом году он впервые обратился в больницу с этим заболеванием. Врачи определяют необходимую тактику лечения и готовят ребёнка к предстоящему хирургическому лечению.
